3.4.19

A Ty? Wolisz wiedzieć czy nie wiedzieć?

Od kiedy wsadziłam w kopertę pałeczki z pobranymi próbkami DNA, zastanawiałam się jak ja w ogóle zacznę tego posta? Co Wam napiszę? Bo przecież obiecałam... Z jednej strony wiem, że jeśli się z Wami tym podzielę, to może wiele z Was znajdzie rozwiązanie swoich problemów, z drugiej strony pisanie na ten temat to dla mnie cofanie się do wydarzeń, o których wcale nie chciałabym pamiętać i jednoczesne wybieganie w przyszłość, której poniekąd się obawiam. Myślę jednak, że warto bo im większa świadomość tym większa szansa na powodzenie wielu rzeczy - podobno diagnoza to połowa sukcesu, więc ja tę połowę mam już za sobą. Jeśli macie w rodzinie kogoś komu zdarzyło się poronić, ma problem z zajściem w ciążę bądź ze szczęśliwym donoszeniem, to myślę, że mój elaborat, choć nieco długi, może się bardzo przydać.


Moja historia

Ponad 2 lata temu poroniłam ciążę, o czym zresztą tu pisałam, bo służba zdrowia zawiodła mnie wtedy na całej linii... 


Wszyscy mówili zdarza się, daj spokój, zapomnij... szybko zaszłam w kolejną ciążę, ale ciągle myślałam o minionych zdarzeniach. Pierwszy trymestr był ciężki... drugi o dziwo naprawdę postawił mnie na nogi, ale w trzecim zaczęły się schody. Nie będę już wnikać w totalne szczegóły bo to i tak nic nie zmieni, w każdym razie ok. 34 tygodnia ciąży przyplątało się do mnie nadciśnienie ciążowe ( nie mylcie z klasycznym nadciśnieniem - to zupełnie inna bajka, choć objawy podobne ). Być może nie skończyło by się tak gdyby w szpitalu nie odstawiono mi acardu, który zalecił mój lekarz ( nota bene chylę dla niego czoła, bo dopiero teraz zdaję sobie sprawę jaką miał intuicję ). Ciśnienie miałam szybko wyłapane, szybko wdrożone leki - zupełnie nie zdawałam sobie sprawy czym to może grozić. Zatrucie ciążowe, stan przedrzucawkowy, rzucawka, zespół hellp... może i lepiej, że wtedy nie miałam tej świadomości...

Moje dziecko urodziło się o czasie, zdrowe, duże, dobrze odżywione... ja przez pierwsze dni nie miałam żadnych problemów z nadciśnieniem, dopiero po wyjściu do domu, w 5 dobie dostałam 220/110... Mój lekarz leczył mnie "na telefon" bo tak bardzo nie chciałam wracać do szpitala. To dopiero napędziło mi prawdziwego stracha. Od tamtej pory nie umiałam dać sobie spokoju i wszędzie, gdzie tylko mogłam, szukałam przyczyn PIH ( nadciśnienia ciążowego ). Czytałam literaturę medyczną, anglojęzyczne artykuły na portalach medycznych, przekopałam dosłownie wszystko. Wszędzie dokopywałam się do informacji, że problemy wynikają ze złego zagnieżdżenia się zarodka w macicy i po prostu niewydolności łożyska. Wreszcie trafiłam na grupę na fb Gestozowe mamy ( gestoza to inaczej zatrucie ciążowe, którego jednym z objawów jest nadciśnienie ). Tam dowiedziałam się o mutacjach odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną - dziewczyny pisały, że dzięki temu, że wykonały testy, dowiedziały się o tym jak dalej postępować. Od razu wiedziałam, że muszę to zbadać bo inaczej nie da mi to spokoju... 


Co i gdzie zbadać?

Moimi badaniami zajęło się testdna.pl - w pakiecie na trombofilię wrodzoną oferują badanie mutacji V-Leiden, mutacji protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1 i V R-2. W przypadku podejrzenia trombofilii wrodzonej warto również zbadać Białko C i Białko S, ale to już bada się bezpośrednio w laboratorium, z krwi. O przyczynach poronienia więcej przeczytacie TUTAJ.


Jak przebiega badanie?

Tak to mogłabym badać wszystko... Do domu przesłano mi pudełko z całym zestawem niezbędnym do pobrania wymazu. Przed przystąpieniem do badania, wypełniłam wszystkie niezbędne formularze oraz zgody. ( Trzeba mieć świadomość, że przekazujemy firmie nasze DNA i można się o nas dowiedzieć naprawdę wiele. Warto więc wykonywać takie badania w laboratorium godnym zaufania ). Następnie zabrałam się za pobranie wymazu.


WAŻNE!

Na 1 godzinę przed pobraniem wymazu nie należy nic jeść, pić, palić papierosów, żuć gumy i myć zębów. Ja po prostu pobrałam wymaz rano, zaraz po przebudzeniu.

Najpierw należy podpisać opakowania, w których znajdują się wymazówki imieniem, nazwiskiem i datą urodzenia. Następnie zakładamy rękawiczki dołączone do zestawu i pocieramy wymazówką po wewnętrznej stronie policzka ok. 20 razy ( nie krócej niż 15 sekund ). Drugą wymazówką pobieramy w ten sam sposób z drugiego policzka. Wymazówki wkładamy do papierka z opisem i razem z podpisanymi formularzami umieszczamy w kopercie zwrotnej z listem przewozowym. Kurier jest już opłacony - możemy zamówić go do domu, bądź zanieść do punktu. Ja wolę drugą opcję bo nie lubię marnować całego dnia na czekanie.


Wyniki

Moje przyszły po nie całych 14 dniach. Cóż... miałam nadzieję na góra jedną mutację MTHFR. Mam niestety obie plus dodatkowo PAI-1 - wszystko w heterozygocie ( uszkodzona "tylko" połowa genu ), więc to tak jakby "pół biedy". Mimo wszystko ma to swoje konsekwencje na przyszłość. Aby mieć pełny obraz czy aktualnie choroba jest aktywna zrobiłam dodatkowo podstawowe badania na krzepliwość: czas protrombinowy PT/INR, wskaźnik protrombinowy, APTT i d-dimery. Wszystko w normie choć czynniki krzepliwości w tej niższej. Osoby z problemami poronień powienny badać jeszcze trombofilie nabyte czyli zespół antyfosfolipidowy, antykoagulant tocznia... ale ja na razie to sobie darowałam.

WAŻNE
To, że macie jakąś mutację ( a każdy z nas ma ich mnóstwo ) nie oznacza, że zachorujecie na daną chorobę. Zwiększa to jedynie prawdopodobieństwo zachorowania - czasami w mniejszym bądź większym stopniu. Szacuje się, że mutacje MTHFR może mieć już co druga kobieta...


Mutacje MTHFR

Tak naprawdę genów MTHFR jest mnóstwo, ale badamy dwa najistotniejsze. Żeby szczegółowo opisać Wam wszelkie konsekwencje mutacji, musiałabym spędzić nad tym noc. Wszystko jest do znalezienia w internecie, na początek odsyłam Was do strony testdna. W skrócie napiszę, że są to problemy z metylacją. Nasz organizm nie jest w stanie przetworzyć np. syntetycznego kwasu foliowego. On się nie wchłania. Musimy zażywać folian czyli jego aktywną formę. Co za tym idzie, kobiety, planujące ciążę i zażywające zwykły kwas foliowy, a nie wiedzące o mutacji, są bardziej narażone na poronienia oraz powikłania ciążowe u siebie i u dziecka. Ale to nie tylko to. W wariancie C677T dochodzi do wzrostu poziomu homocysteiny. Jest ona uważana za "cholesterol XXI wieku". To aminokwas, który wchodzi skład naszego organizmu i jest nam potrzebny. gdy jednak jest go zbyt dużo ( a przy problemach z metylacją to częste ) uszkadza nasze naczynia krwionośne i sprawia, że mamy dużo większe szanse na zawał, udar i niektóre nowotwory. Normy homocysteiny to w zależności od laboratorium 4-15. Ale tak naprawdę, najzdrowiej jest nie przekraczać 10. Kobiety planujące ciążę powinny zbić ją do ok. 7. Jak ją zbić? Aktywna forma wit. B12, folian, aktywna B6, cholina, TMG - na grupie MTHFR Polska możecie dowiedzieć się dużo więcej. Ja mimo rocznej suplementacji, homocysteinę mam na poziomie 13,90 ( co prawda moje laboratorium podobno lubi zawyżać, ale wolę się tak nie pocieszać ). Mam więc sporo pracy przed sobą. Sama mutacja A1298C podobno nie powoduje wzrostu homocysteiny, ale za to zdecydowanie wpływa m.in. na nerwice, depresje... Ja mam duecik w heterozygocie więc normalnie wygrałam w totka... w homozygocie by mnie nie było, bo taki duet jest letalny dla płodu.

PAI-1 

Nie jest jeszcze rewelacyjnie poznany. Wiemy tylko, że zwiększa ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych, zawałów, udarów, a także niektórych nowotwórów. Przy mutacji PAI wielu ginekologów i hematologów zaleca bezwzględnie heparynę w ciąży.

I tu ciekawostka!

Nie ma jednoznacznego stanowiska lekarzy w tym temacie. Tak naprawdę co lekarz to opinia i doskonale to widzę rozmawiając z innymi osobami dotkniętymi tymi mutacjami. Moja bliska koleżanka, ma mutację C677T hetero i PAI-1 homo. Genetyk, u którego była stwierdził, że one są bez żadnego znaczenia i nic z nimi się nie robi... U innej znajomej genetyk zalecił acard na stałe i heparynę w ciąży... Czasami ręce opadają jak na to wszystko się patrzy, ale widząc dziewczyny po kilkunastu poronieniach, którym wdrożono acard i heparynę i które nareszcie cieszą się macierzyństwem, sprawiają, że ciężko uwierzyć w tą "bezzasadność badania"...


Dlaczego wykonałam te badania?

Choć jęczę i narzekam, że moje dziecko tak bardzo daje mi w kość, to nie ukrywam, że za jakiś czas bardzo chciałabym starać się o kolejne. Nie chcę jednak ponownie przechodzić przez poronienia, nie chcę mieć zatrucia ciążowego... Wiem, że nawet obstawienie się tysiącem leków nie zagwarantuje mi sukcesu, ale przynajmniej teraz jestem świadoma w jakim kierunku uderzyć. Na przyszłość również wiem, że muszę bardzo dbać o homocysteinę bo choć cholesterol mam obecnie przepiękny to jak widać to żadna gwarancja dla zdrowia. Co więcej, namówiłam rodziców na zbadanie homocysteiny i wynik mamy jest grubo ponad normę więc już organizuję jej suplementację. 

Naprawdę niesamowicie się cieszę, że miałam możliwość wykonać te badania, bo choć DNA sobie nie zmienię to mogę unikać czynników, które mogłyby uaktywnić problemy z krzepliwością, a przy kolejnej ciąży będę już o wiele mądrzejsza w kwestii zapobiegania. Jeśli macie podobne problemy, lub ktoś z Waszych bliskich się z nimi boryka to polecam z całego serca!

27 komentarzy:

  1. Fajnie by było mieć dostęp do badań DNA. Od tego chorowania dostałam alergii na służbę zdrowia, chociaż sama tam pracowałam...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Wcale Ci się nie dziwię, ja też mam bardzo kiepskie doświadczenia - przede wszystkim lekarze w POZ są tak zacofani, że aż rzygać się chce. W ogólnie nie są na bieżąco z medycyną.

      Usuń
  2. Nie miałam nawet pojęcia o takich badaniach moja siostra miała zatrucie ciążowe i stan przedrzucawkowy.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. O matko, współczuję - jak z tego wyszła?

      Usuń
    2. U niej to była długa historia. Ogólnie rodziła w Anglii i prawie miesiąc za długo była w ciąży. Przerażające było to że chcieli żeby rodziła naturalnie ale nie dała rady. Jej syn ważył 5 kg wody płodowe z odchodami i miał tym zapchane uszy :/ ja nie jestem lekarzem ale każdy widział że coś jest nie tak.. Tak dziwnie wyglądała i miała ogromny brzuch.

      Usuń
  3. ja zabrałam się za swoje zdrowie na poważnie i dobrze, ze Ty też to zrobiłaś, polecam np. wykonanie markerów nowotworowych. ja się bardzo zdziwiłam gdy przyszły moje wyniki. Niestety negatywnie.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Bardzo mi przykro, mam nadzieję, że jednak to nic poważnego? Ja akurat w kierunku markerów nie mam żadnego tropu bo nikt u mnie w rodzinie nie chorował i ciężko mi badać wszystko.

      Usuń
  4. Dobrze, że dbasz o swoje zdrowie. Kiedy zdecyduję się na takie badania DNA.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Myślę, że tak profilaktycznie bez przyczyny to nie jest konieczne, ale jeśli coś nas niepokoi to naprawdę warto.

      Usuń
  5. Ciekawa jestem na ile taki test jest wiarygodny, bo wiadomo, że próbki do badań trzeba przechowywać w określonych warunkach (choćby temperatura), a usługa kurierska pewnie tego nie gwarantuje :P

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. To jest DNA, nawet leżąc przez miliony lat w piachu idzie je odczytać :D

      Usuń
    2. Wymaz z policzka nie potrzebuje szczególnych warunków :) temperatura pokojowa i zacienione miejsce - tyle potrzeba :D jesli byłaby to probka z krwi, to owszem - potrzebne są specjalne warunki ;)

      Usuń
    3. Bardzo chciałabym sobie wykonać takie badania w przyszłości :D Ciekawa sprsawa.

      Usuń
    4. Jeśli masz jakieś podejrzenia to warto :)

      Usuń
  6. Dobrze, że istnieje możliwość wykonania takich badań :)

    OdpowiedzUsuń
  7. Dawno nie czytałam tak ciekawego wpisu. Na temat angielskiej służby zdrowia mogłabym napisać wiele :)

    OdpowiedzUsuń
  8. Bardzo mi przykro, że przeszłaś przez taką tragedię. Super, że takie badania można załatwić przez internet. Czytam o nich pierwszy raz, ale dobrze wiedzieć takie rzeczy na przyszłość. Życzę wszystkiego dobrego!

    OdpowiedzUsuń
  9. Ja za to jestem ciekawa jak to wyjdzie cenowo.

    OdpowiedzUsuń
  10. Fajnie że poruszyłaś ten temat. Czasem ludzie po prostu nie wiedzą o takich rzeczach - ja również jestem ciekawa jak to cenowo wygląda?
    pozdrawiam serdecznie znad filiżanki kawy :)

    OdpowiedzUsuń
  11. Bardzo dobrze, że poruszasz takie tematy. Nawet nie wiedziałam, że można zrobić takie badania przez internet.

    OdpowiedzUsuń
  12. Bardzo ciekawe! Dobrze, że poruszasz takie tematy...
    I teraz jeszcze bardziej boję się cięży i macierzyństwa xD

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Nie bój się, nie jest powiedziane, że będą jakieś komplikacje. Na pewno przed ciążą warto sobie zbadać poziom homocysteiny, on może dać dobry trop :)

      Usuń
  13. Dobrze, że poruszasz tak trudne tematy. I brawo! Za odwagę i odpowiedzialność!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dzięki, po prośbach dziewczyn żebym napisała o testach stwierdziłam, że warto - nie jest to łatwy temat, aż nie wiedziałam jak go ugryźć, ale mam wrażenie, że co druga para ma problemy z potomstwem, więc może warto podpowiedzieć, gdzie szukać przyczyn.

      Usuń
  14. Odpowiedzi
    1. Wiesz, jak wstawiłam info na instagrama to wiele dziewczyn prosiło mnie żebym dała znać co i jak, ciężko mi było o tym pisać tym bardziej, że jest to temat rzeka, ale chyba warto.

      Usuń

Copyright © 2017 Kaczka z piekła rodem